Выявлено три случая наследственного ангиоотека, переданного через вспомогательные репродуктивные технологии

Испания обладает строгой системой контроля в области вспомогательной репродукции, включающей обширный скрининг для предотвращения передачи инфекционных и до 300 генетических заболеваний (с исследованием кариотипа). Однако абсолютного нулевого риска не существует. Кроме того, существует по меньшей мере 7000 редких заболеваний, которые могут быть переданы таким же образом, как и при естественном зачатии. Эта реальность была вновь подчеркнута статьей, опубликованной в журнале "Frontiers in Immunology" учеными из Института исследований Валь д'Эброн (VHIR) и Университетской больницы Валь д'Эброн в Барселоне, в сотрудничестве со Службой аллергологии Университетской больницы Санта-Мария-де-Лерида и Институтом биомедицинских исследований (IRBLleida).

В этой публикации представлен первый в мире документированный случай передачи наследственного ангиоотека, связанного с геном F12, через асимптоматичного и анонимного донора спермы. На данный момент выявлено три пострадавших человека: один из одной семьи и двое братьев из другой. Все они являются носителями одного и того же генетического варианта и все были зачаты с использованием методов вспомогательной репродукции от одного и того же донора.

Роджер Колобран, руководитель группы трансляционной иммунологии VHIR, рассказал, как началось исследование: в больницу Валь д'Эброн, являющуюся референсным центром, обратилась пациентка (женщина), страдающая упомянутым редким и тяжелым заболеванием. У нее наблюдались рецидивирующие эпизоды отека (ангиоотека) на лице и других частях тела без видимой причины и без реакции на обычные антиаллергические средства. Тесты исключили аллергическое происхождение и указали на редкую форму наследственного ангиоотека. Пациентке был проведен стандартный генетический анализ, в ходе которого был идентифицирован вариант T328K гена F12, связанный с формой заболевания, опосредованной брадикинином. Этот вариант является рецидивирующим и вызывает заболевание почти в 100% случаев.

Анализ матери показал, что она не является носителем. Тогда семья сообщила, что пациентка была зачата с помощью вспомогательной репродукции.

Один и тот же асимптоматичный и анонимный донор спермы стоит за выявленными на данный момент случаями в двух семьях в Каталонии.